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PMS 2 (ダコ Autostainer Link 48 用)

Appendix

PMS 2 (ダコ Autostainer Link 48 用)

Clone EP51

Postmeiotic segregation increased 2 (PMS2) は、DNA複製時に生じる遺伝子の変異を修復するミスマッチ修復 (MMR) 経路で働く核タンパク質です。
PMS2 の異常や欠損は 変異の発生率を増加させるとともに、散発性大腸癌やリンチ症候群として知られる遺伝性非ポリポーシズ (HNPCC) の発症に寄与します。 HNPCC は1-5%の大腸癌の原因となっています。抗PMS2 抗体は、HNPCC と関連する結腸外腫瘍を含む消化管腫瘍におけるミスマッチ修復タンパクの欠損の同定に有用です。PMS2 の欠損は子宮内膜癌、卵巣癌、乳癌、食道癌、膨大部がん、黒色腫において報告されています。PMS2 の安定的な発現は MLH1 に依存しており、タンパクレベルではMLH1 欠損の HNPCC は一般にPMS2の欠損も随伴しています。
本抗体パネルは、遺伝子疾患(リンチ症候群)のスクリーニング検査になり得るため、検査及び結果の取り扱いについては、遺伝子検査と同等のご理解が必要となる場合があります。(詳しくは、家族性腫瘍学会等、関連学会のWebsiteをご参照ください)

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