MSH6 (ダコ　Autostainer Link 48 用)

MutS protein homolog 6 (MSH6) は、DNA 複製時に生じ得る遺伝子変異を修復するミスマッチ修復 (MMR) 経路で働く核タンパク質です。
MSH2 の異常や欠損は 変異の発生率を増加させるとともに、散発性大腸癌やリンチ症候群として知られる遺伝性非ポリポーシズ (HNPCC) の発症に寄与します。 HNPCC は1-5%の大腸癌の原因となっています。抗MSH6 抗体は、HNPCC と関連する結腸外腫瘍を含む消化管腫瘍におけるミスマッチ修復タンパクの欠損の同定に有用です。MSH6 の欠損はまた、子宮内膜癌、卵巣癌、子宮頸部癌、乳癌、膨大部腫瘍、脳腫瘍、尿路上皮癌と同様に皮脂腺腫や角化棘細胞腫、血液系悪性腫瘍のサブセットにおいて報告されています。MSH6 の安定的な発現はMSH2 に依存しており、タンパクレベルでは、MSH2 欠損の腫瘍においては一般にMSH6 欠損も随伴しています。
本抗体パネルは、遺伝子疾患（リンチ症候群）のスクリーニング検査になり得るため、検査及び結果の取り扱いについては、遺伝子検査と同等のご理解が必要となる場合があります。（詳しくは、家族性腫瘍学会等、関連学会のWebsiteをご参照ください）