엑스포솜 건강

여성이 임신했을 때, 유산할 확률은 26%,¹ 조산할 확률은 11%로 추정되며,² 이는 알레르기 및/또는 심각한 만성 질환, 신경계 장애 또는 발달 장애와 같은 평생의 건강 문제를 야기할 수 있습니다.³

어린 시절의 생활 환경이 평생의 만성 질환에 지속적인 영향을 미칠 수 있다는 증거가 점차 더 많이 제시되고 있습니다.⁴ 젊은 층의 만성 질환 비율이 증가한다는 것은 많은 사람들이 삶의 점점 더 많은 부분을 질병에 대처하는 데 소비한다는 것을 의미합니다.⁵ 우리는 아이들의 건강과 발달이 생물학적 영향과 환경적 영향 사이의 복잡한 상호작용의 함수라는 것을 알고 있습니다.⁶

여러 만성 질환들이 임신 기간과 초기 유아기 동안의 독소 노출 혹은 영양 결핍에 의해 발생한다고 여겨지고 있고, 불길하게도 그들의 발병률은 계속해서 증가하고 있습니다. 해당 질환에는 암(현재 어린이 사망의 두 번째 주요 원인), 천식, 자폐증, 알레르기, 셀리악병, ADHD, 당뇨병이 포함됩니다. 또한 이러한 질환 중 일부에 시달리는 많은 어린이들이, 영향을 받지 않은 그룹의 어린이들보다 평균적으로 훨씬 더 낮은 IQ를 가지고 있습니다.^{7,8 9}

유전자와 환경 사이의 연관성

인간의 표현형은 한 사람의 유전자와 환경에 대해서 관찰 가능한 징후입니다. 이 복잡한 상호 작용은 건강과 만성 질환에 걸릴 위험에 있어 중요한 역할을 합니다. 유전적, 환경적 및 유전자-환경(GxE)적 상호작용의 특성을 규명하고 측정하여 관련 질병 바이오마커 및 생물학적 메커니즘을 식별할 수 있습니다. 놀라실 수도 있겠지만, 최근의 연구는 유전적 요인이 만성 질환의 주된 원인이 아니라는 것을 알아냈습니다. 만성 질환 위험 요인의 90%가 비유전적 요인에 의한 것입니다.^10,11

우리의 유전자는 수정 단계에서 정해지지만, 그것, 즉 우리의 게놈이 발현되는 방식은 화학적 변형이나 돌연변이와 같은 변화를 통해 영향을 받을 수 있습니다. 이러한 변형은 일반적으로 한 사람의 일생에 걸친 환경 노출에 의해 발생합니다.

"대부분의 사람들이 '환경' 또는 '환경적'이라는 용어를 들었을 때, 종종 대기나 수질 오염과 같은 외부 요인만을 고려합니다."라고 애질런트의 전략 기술 과학자 Anthony Macherone 박사는 말합니다. "질병과 관련해서 환경의 의미는 훨씬 더 복잡합니다. 이것은 공기, 물, 약물, 음식과 같은 외부 요인들과 이전부터 존재하던 질병, 산화 스트레스, 그리고 마이크로플로라 활성(특히 장내)과 같은 내부 요인들을 포함합니다. 따라서 환경과 만성 질환에서의 그 역할은 다차원적이며 특별한 정의가 필요합니다."

엑스포솜

게놈의 환경적 대응 관계에 있는 엑스포솜¹²은 우리가 섭취하는 음식과 물, 우리가 마시는 공기, 우리가 복용하는 약물, 햇빛과 다른 광원으로부터 온 이온화 방사선, 마이크로바이옴의 생합성 활성을 포함한 우리 내부의 생화학, 그리고 심지어 우리가 일하고 사는 곳까지 포함합니다. 그러나 이러한 노출이 인간에게 어떻게 영향을 미치는지, 또는 심혈관 질환, 당뇨, 천식, 알츠하이머병, 여러 암 및 기타 만성 질환의 발병에 잠재적으로 어떻게 영향을 미치는지에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 질병 위험을 더 잘 이해하기 위해서는, 건강에 영향을 미치고 게놈과 상호작용하는 환경적 요인을 엑스포솜 패러다임의 개념 내에서 고려해야 합니다.

엑스포솜 패러다임 및 임신

여러 임신 문제와 어린 시절의 만성적 건강 상태는 예측할 수 없고 무작위적인 사건 및/또는 근본적으로 유전적이라는 오래된 전제에 대한 이의가 제기되어 왔습니다. 임부의 건강과 노출은 어린 시절과 이후의 삶 모두에 걸쳐 자녀의 건강에 지대한 영향을 미칩니다. 엑스포솜 패러다임 하에서, 문제가 있는 임신과 자녀 중 중증 만성 장애의 높은 발생률은 대체로 환경적인 요인의 공통된 결과입니다.

만성 질환의 이해를 돕기 위한 엑스포솜 측정

환경적 요인이 건강에 영향을 미치는 방식을 이해하는 것은, 개인이 시간이 지남에 따라 경험하는 무수히 많은 노출을 측정하여 그것이 질병에 어떻게 영향을 미치는지를 이해해야 하는 매우 복잡한 프로젝트입니다. 이 노출은 항상 끊임없이 변화하고 있으며 인간의 건강과 생물학적 과정에 급성 및 만성적으로 영향을 미치기 때문에 이러한 측정은 일회성으로 끝날 수가 없습니다. 엑스포솜 패러다임을 평가하는 한 가지 방법은 수많은 개인으로부터 출생 시, 1세, 5세, 12세, 21세때, 그리고 평생 동안 10년에 한 번씩 그들의 생물학적 시료를 수집하는 것입니다. 이렇게 방대한 시료 저장소를 이용하여 연구자들은 바이오마커와 화학적 예측인자를 다양한 질병과 연관시킬 수 있습니다.

임신 전에서 유아기까지

여성들이 임신 전과 임신 기간 동안 독소를 줄이고 적절한 영양을 섭취하면, 좋지 못한 임신 결과와 그 자녀들의 만성 질환 발생률 모두 극적으로 감소될 수 있습니다. 현재 임신과 만성적인 소아기 건강 상태에 대한 연관성을 연구하는 과학자들 사이에서 일어나고 있는 패러다임 변화가 임신 전에서 유아기까지(P2i) 비전의 토대입니다.

비영리 단체인 The Forum이 후원하는 P2i 프로그램은 어머니와 자녀를 임신 전, 임신 중, 그리고 임신 후에 모니터링하고 측정하여 참가자들의 산후 첫 5년 동안의 진행 상황을 추적하는 것을 목표로 합니다. P2i 프로그램은 어머니-자녀의 환경 노출을 임신 전부터 식별하여 건강한 라이프 스타일 선택을 통해 환경적 요인에 대한 노출을 감소시키면서 산전 관리, 영양관련 양생법을 통해 이러한 노출을 완화시킬 것입니다.

"지난 50년 동안 임신 중 산모 사망률이 급격히 증가했습니다. 그래서 우리는 5%에서 38%로 증가한 이 모든 것의 원인이 무엇인지 살펴보기 시작했습니다,” 미국 자폐 협회와 자폐 연구소 부회장 겸 이사장인 David Humphrey씨는 말합니다. "우리는 그것을 아마도 범인일 수 있는 유전학 탓으로 돌릴 수도 있습니다. 그러나 이러한 증가율에는, 유전적인 전염병 같은 것은 없습니다. 유전적 현상은 상태를 변형시키는 데 오랜 시간이 걸립니다.”

이러한 측정은 더 정확한 평가를 할 수 있어 예비 엄마들이 적절한 영양 섭취를 통해 건강 프로파일을 강화하고, 부정적인 환경 요소를 피하며, 신체 부담을 줄이도록 도울 수 있습니다. 환경, 음식, 라이프 스타일과 같은 노출이 우리의 고유한 유전적, 생리적, 후성유전학적 특징과 어떻게 상호작용하여 건강에 영향을 미치는지를 이해하는 것이 엑스포솜을 명료하게 표현하는 방법일 것입니다.

기술 응용 범위

새로운 엑스포소믹스 기술은 임신 전부터 유아기까지 어머니와 자녀의 노출을 정성 및 정량하는 데 사용할 수 있습니다. 생물학적 시료(혈장 또는 혈청)는 초고성능 액체 크로마토그래피(UPLC) 또는 가스 크로마토그래피(GC) 시스템을 결합한 고분해능 질량 분석법(MS)을 통해 테스트 실험실에서 분석할 수 있습니다. 노출 그룹의 특성을 규명하는 대사적 특징을 적절한 보정과 함께 다변량 통계로 식별하고, 그 후 분별력 있는 대사체와 생물학적 경로의 식별을 수행합니다. 이러한 대사체가 확인된 후에는 알려진 바이오마커의 데이터베이스 또는 진품 참조 표준물질을 사용하여 검증할 수 있습니다.

엑스포소믹스와 유전학의 결합은 아이들의 만성 질환에 대한 더 큰 이해를 위한 길을 제공할 것입니다. 과학자들이 환경 독소의 영향과 유전학의 상호작용을 연구할 수 있도록 하는 것은 질병의 기원 연구를 위한 길을 열어 잠재적으로 질병이 발병하는 것을 막기 위한 조치를 취할 수 있게 될 것입니다.

자세한 내용은 다음 인포그래픽을 참조하세요. 임신 전에서 유아기까지(P2i) 프로그램

Agilent.com을 방문하여 과학자들이 엑스포솜의 베일을 벗기기 위해 적용할 수 있는 전체 통합 생물학 솔루션에 대해 자세히 알아보세요.

더 자세히 알아보기:

• Agilent ICP-MS
• Agilent GC/Q-TOF
• Agilent LC/Q-TOF
• Agilent Real-Time PCR
• Agilent MassHunter Profiler Professional

---