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OneSeq CNV 骨架 + SureSelect 定制基因组合

OneSeq CNV 骨架 + SureSelect 定制基因组合

RUO

在单次靶向序列捕获中,实现对全基因组 CNV、拷贝中性 LOH (cnLOH)、SNP 和插入缺失的全面、一体化检测。

在体质性研究中采用一次分析同时研究 CNV 和突变。OneSeq 的 CNV 骨架靶向全基因组骨架中分辨率为 300 Kb 的功能性拷贝数。OneSeq CNV 骨架以 25–50 Kb 的更高分辨率靶向 ClinGen 定义的疾病相关区域。对具有较高最小等位基因频率 SNP 的基因组区域的靶向性使其能够以 5 Mb 的分辨率检测拷贝中性 LOH。
仅限研究使用。不可用于诊断目的。

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